Je gaat gewoon door

“We praten er nooit over, maar je voelt elkaar wel aan.” Opa Piet de Graaf (80), moeder Irma Koek-de Graaf (48) en dochter Isa (13) hebben alle drie de erfelijke aandoening dopa-responsieve
dystonie. “Je gaat gewoon door, anderen zien het niet, maar je hebt altijd spierspanning en bent vaak moe.”

De aandoening dystonie was nog niet bekend, toen opa Piet de Graaf net na de oorlog de eerste symptomen kreeg. Het begon met het slepen van zijn been. Langzaamaan werden de klachten erger. Toen hij in 1950 naar de ULO in Amsterdam ging, begon zijn lichaam zich steeds meer te verkrampen. In het Wilhelmina Gasthuis (nu Amsterdam Medisch Centrum) kreeg hij de diagnose Wilson, een erfelijke stofwisselingsziekte. Door de medicatie die hij kreeg, verminderden de klachten enigszins, maar weg gingen ze niet.

“Ik besloot te gaan werken in het bedrijf van mijn vader”, vertelt Piet de Graaf. “Dagelijks bezocht ik veemarkten. Natuurlijk was ik weleens moe, maar dan ging ik even zitten en dan was Piet er weer. Je weet niet beter. Het hoort bij je. De arts zei dat ik niet ouder zou worden dan twintig jaar. Ik was er niet mee bezig. Ik moest het bedrijf runnen, de kwaal kwam op de achtergrond.”

Energie

“Eind jaren tachtig, kregen we dokter Speelman. Zijn voorganger dokter Van Maanen ging met pensioen. Dokter Speelman besloot mijn DNA te onderzoeken, deed bloedonderzoek en toen kreeg ik de diagnose dopa-responsieve dystonie (zie kader pagina 10)”, vertelt Piet de Graaf. “Ik kreeg andere medicatie (Sinemet) en de hoeveelheid spasmen nam onmiddellijk af. Ik had meer energie en ging beter lopen. Naast mijn bedrijf deed ik vanaf dat moment veel vrijwilligerswerk. Ik heb 27 jaar schaatsles gegeven, was acht jaar ouderling in de kerk en heb 32 jaar ouderenwerk gedaan.”

Toen Piet in 1966 trouwde, verzekerde zijn toenmalige arts hem dat de ziekte niet erfelijk was. “Ik wilde de ziekte niet doorgeven aan mijn kinderen. Maar toen Irma zes jaar was, begon ze op haar tenen te lopen. Ze liep vaak achteruit en huppelde veel. Ik wist meteen dat het mis was.”

Toch heeft ook Irma een aantal jaren moeten wachten op de juiste diagnose. “De artsen dachten dat ik op mijn vader wilde lijken. Met andere woorden: het was psychisch”, vertelt Irma. “Ik heb zeven weken doorgebracht in een revalidatiecentrum. Maar na allerlei onderzoeken was er nog steeds geen diagnose. Als kind onderga je alles.”

Diagnose

Ook Irma kwam op haar achttiende bij dokter Speelman terecht. “Ik kreeg steeds meer verkrampingen en kon moeilijk lopen. Pas toen kreeg ik de diagnose dopa-responsieve dystonie.” Dokter Speelman verdient een standbeeld, vinden Piet en Irma: “Hij was altijd zeer betrokken bij ons leven, toegankelijk en bereikbaar.”

De keuze of ze kinderen wilde krijgen, was voor Irma lastiger. Zij wist dat de ziekte wel degelijk erfelijk is. “Maar ik vroeg mezelf af: Heb ik zo’n slecht leven? Er zijn zoveel vormen van dystonie, die veel erger zijn. Wij kunnen met het medicijn levodopa-carbidopa (Sinemet ®) toch behoorlijk functioneren.” Irma werkt 25 uur per week als HR-medewerker bij een reïntegratiebedrijf.
“Negen van de tien collega’s weten niet eens dat ik dystonie heb en medicatie slik.” Irma kreeg uiteindelijk een zoon en dochter Isa. “Mijn zoon heeft geen dystonie, maar Isa wel. Zij vindt het heel oneerlijk en vraagt zich vaak af: waarom heb ik de ziekte wel en mijn broer niet?

Dat is moeilijk om te zien als moeder.” Opa Piet knikt en veegt een traan weg. “Je wilt de ziekte niet doorgeven. Ik vond het moeilijk toen Isa tegen me zei: ‘Opa, ik kan niet zo goed lopen.’”

Aan de buitenkant zie je niets aan Piet en Irma. De spasmen worden door de medicatie behoorlijk onderdrukt. “Maar wij voelen altijd spierspanning en zijn vaak moe. Met name in tijden van stress, drukte en emotie nemen de spierspanningen en klachten (verkrampingen, rusteloze benen) toe. Met een drukke baan, gezin met pubers en huishouden is het weleens moeilijk. Vooral als je alles goed wilt doen voor anderen. Toch gaan we gewoon door met het leven. We praten eigenlijk nooit over de ziekte. Wel voelen we elkaar goed aan. Daar zijn geen woorden voor nodig”, zegt Piet.

Fysiotherapie

Toch ontstaat tijdens het interview een gesprek over fysiotherapie. “Fysio en dan met name massage is een zegen als je dystonie hebt. Ik ga al vijftien jaar iedere twee weken een uur naar een bevriende fysiotherapeut. Mijn hele lichaam ontspant en een tijdlang zijn de klachten aanzienlijk minder. Ik ben in maart geopereerd aan een hernia, waardoor ik even niet naar de fysio kan. Ik mis het enorm”, vertelt Piet. Irma gaat momenteel één keer in de twee weken een half uur naar de fysiotherapeut. “Ik heb maar een half uur, maar dat is eigenlijk te weinig. Ik vind het vervelend
dat ik per keer moet aangeven waar ik op dat moment het meeste pijn of last heb. Een half uur is te kort voor je hele lijf. En de ene keer heb ik minder last dan de andere keer. Fysiotherapeuten zijn vaak gericht op verbetering, maar die is er bij ons niet, bij ons is het tijdelijke verlichting. Maar wel fijn en je hebt echt even een moment voor jezelf.”

Binnenvetter

Dochter Isa is ook een binnenvetter, vertelt Irma. “Ook zij stopt de ziekte liever weg. Dat zit in de familie. Toen ze op de middelbare school meer klachten kreeg, stelde haar mentor voor een spreekbeurt te geven over dopa-responsieve dystonie. Zodat haar klasgenoten haar zouden begrijpen. Maar dat wil ze niet. Binnenkort gaat ze op werkweek. De school en mentor zijn op de hoogte van de dystonie en de medicatie. Maar verder wil ze er niet over praten.”

Wel zijn Irma en Piet al jaren lid van de Dystonie vereniging. “Lotgenoten opzoeken is fijn. Daar vind je herkenning. Je voelt dat je niet alleen staat met je ziekte. De gesprekken helpen me ook in praktische zin”, vertelt Irma. “Toen ik vertelde over de toegenomen klachten van mijn dochter, suggereerde iemand om haar te laten overstappen op tabletten. Dat hebben we gedaan en het gaat nu beter met Isa.”

Steun

Meerdere keren in hun leven hebben ze zichzelf de vraag gesteld: Had ik liever niet geleefd, nu ik dystonie heb? Maar Piet en Irma hadden het leven niet willen missen, als ze de keuze hadden gehad. “Het kan altijd erger. Dat houd ik mezelf voor”, vertelt Piet. “Ik ben trots op het bedrijf dat ik heb kunnen opbouwen. Ik heb een lieve vrouw, die me doorgrondt en ziet als het niet lekker gaat. Zij is een geweldige steun voor me. Ik ben tachtig geworden, terwijl ze me twintig jaar hadden gegeven.”