Veelgestelde vragen: Algemeen

Dystonie betekent letterlijk een stoornis in de tonus van een spier. De tonus is vaak te hoog, maar op andere momenten weer normaal. De dystonie wordt niet alleen gekenmerkt door onwillekeurige, wisselende spierspanningen, maar ook door een verstoring van het normale samenwerkingspatroon van de betreffende spieren. Daardoor ontstaan draaiende, wringende bewegingen en ook abnormale houdingen van een of meerdere lichaamsdelen. De dystone bewegingen kunnen in alle lichaamsdelen optreden, zowel in rust als tijdens een willekeurig uitgevoerde beweging.

Het woord dystonie wordt vaak in twee betekenissen gebruikt.

Ten eerste: ter beschrijving van het symptoom zelf, en om dit te onderscheiden van andere vormen van onwillekeurige spier-samentrekkingen zoals beven of spasticiteit.

Ten tweede: ter aanduiding van de ziekte die gekenmerkt wordt door dystonie als enig en op zichzelf staand symptoom: dystonia musculorum deformans.

Er wordt onderscheid gemaakt tussen:

Dystonie (nog) zonder aanwijsbare oorzaak.
Dit wordt een primaire of idiopatische dystonie genoemd. Deze vorm komt het vaakst voor. Soms blijkt het te gaan om een erfelijke oorzaak.

Dystonie met aanwijsbare oorzaak. Dit wordt een secundaire of symptomatische dystonie genoemd. Oorzaken kunnen zijn: hersenbeschadigingen, zeldzame neurologische ziekten of medicijngebruik zoals neuroleptica.

De oorzaak van primaire dystonie is niet volledig bekend. Het is waarschijnlijk dat deze gezocht moet worden bij een functiestoornis in specifieke gebieden van de hersenen, waaronder de zogenaamde basale ganglia. Dit zijn structuren, diep in de hersenen, die een belangrijke rol spelen bij de coördinatie van onze bewegingen. Zij reguleren de vele spiercontracties die nodig zijn om een bepaalde beweging te maken. Bij een probleem van de basale ganglia, bestaat de kans dat de verkeerde spieren samentrekken bij een beweging of dat bepaalde spieren onnodig samentrekken.

De meest voorkomende primaire (met onbekende oorzaak) dystonie is de focale dystonie (bijv. blefarospasme, torticollis) ontstaat meestal op middelbare leeftijd en is vaak chronisch. In een enkel geval verdwijnt dystonie weer vanzelf. Aanvankelijk breiden de klachten zich uit, maar daarna treedt meestal stabilisatie op.

In het algemeen geldt dat op hoe jongere leeftijd dystonie ontstaat, hoe groter de kans dat deze zich uitbreidt naar de andere lichaamsdelen. Het beloop is zeer wisselend en kan leiden tot volledige afhankelijkheid in het dagelijkse leven.

De mate waarop het persoonlijk leven, het leven in de familiekring en het sociale leven worden getroffen hangt af van de mate waarin de aandoening sociaal invaliderend is en de patiënt vaardiger is om de problemen van alledag te trotseren. De houding van de patiënt ten aanzien van zijn handicap kan de lichamelijke en psychologische effecten van de aandoening verergeren of verminderen.

Dystonie is niet levensbedreigend, maar kan het wel worden door de invaliditeit die de ziekte met zich meebrengt en het (sociaal) geïsoleerd raken.

Naarmate de bewegingen ongecontroleerder zijn groeien angst en stress en daarmee de effecten van de dystonie, of die nu focaal of gegeneraliseerd is.

Ontspanning- en psychotherapie kunnen het leven draaglijker maken en de kwaliteit van leven verbeteren.

Dystonie is een chronische ziekte. Genezing is niet mogelijk. De symptomen kunnen met meer of minder succes behandeld worden met geneesmiddelen. De behandeling is gericht op verlichting van de symptomen. Elk medicijn is ondersteunend en kan meer of minder resultaat hebben. Een aantal geneesmiddelen werken in op de chemische stoffen die “boodschappen” overdragen van, naar of binnen het centrale zenuwstelsel. Andere geneesmiddelen ontspannen de spieren en verminderen de schokkende bewegingen en de spiercontracties.

Sinds 1984 worden ter behandeling van verschillende vormen van dystonie injecties met Botulinetoxine gegeven. Hiermee kunnen de spierkrampen drastisch verminderen. Deze injecties worden o.a. gebruikt bij blefarospasme, spasmodische torticollis, spasmodische dysfonieën schrijfkramp. (Zie folder ‘Behandeling van dystonie met Botulinetoxine’)

Therapieën kunnen afzonderlijk of in combinatie met elkaar plaatsvinden. Indien medicamenten en/of Botulinetoxine niet helpen kan bij bepaalde vormen van dystonie een operatie worden overwogen. (Zie folder ‘Operatieve behandelingen van dystonie’)

Aanvullende therapieën ter verlichting zijn fysiotherapie, Mensendieck oefentherapie en ontspanningsoefeningen. Alternatieve geneeswijzen zoals acupunctuur, homeopathie, dieet etc. zijn geprobeerd met wisselend succes.

Dit kan het geval zijn. Angst, stress, spanning en dergelijke kunnen de klachten en symptomen van dystonie, net als van andere chronische ziekten, -tijdelijk- verergeren.

Nee. Vroeger dacht men dat dystonie psychisch was, omdat men het niet kende en er geen hersenafwijking gevonden werd. Dit laatste mede vanwege het feit dat men niet wist waarnaar men moest zoeken.

Wel kan men t.g.v. het hebben van een dystonie, met de symptomen die daarbij kunnen horen, in psychische nood geraken.

Kennis over erfelijkheid is schaars. Dat erfelijkheid een rol speelt is zeker. Wat die rol is is onduidelijk en zal in de toekomst ontrafeld moeten worden.

Bij de meeste vormen van dystonie is het voorspellen van de kans op dystonie bij kinderen, kleinkinderen en andere familieleden nog niet betrouwbaar mogelijk.

Van enkele zeldzame vormen van dystonie is het ziekmakende gen wel gelokaliseerd, maar van slechts weinig aandoeningen is de samenstelling bekend van het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening.